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注意力不足過動症(ADHD)是一種常見的神經發展障礙,全世界匯集的資料顯示ADHD在兒童的盛行率約為5.3%[1]。ADHD被認為是一種腦部生理的疾病,腦部結構和分子基因在ADHD的成因中扮演很關鍵的角色。以下介紹一篇聚焦於基因的多型性和ADHD的腦部發展的關聯性的研究[2]。Catechol-O-methyltransferase(COMT)是一種酵素,在人體內的功用是負責代謝兒茶酚胺類(catecholamines)的神經傳導物質,兒茶酚胺類的神經傳導物質包括多巴胺、腎上腺素以及去甲腎上腺素,COMT酵素會使這類的神經傳導物質失去活性。COMT基因被證實和額葉的多巴胺活化有關[3],額葉與執行功能有關,也是可能造成ADHD神經生理病理的因素之一。COMT基因也被認為會透過多巴胺濃度的調控而影響腦部灰質體積的發展[4],在神經發展的時期,如果出現多巴胺調控的不平衡,可能會影響腦部特定區域的發展[5]。然而COMT基因如何影響ADHD的大腦結構和行為表現仍然未知。在這個研究中,作者應用機器學習的方法(machine learning approach)確認了COMT基因對於ADHD兒童和一般兒童的腦皮質厚度和表面積的影響。研究的樣本包括39位ADHD兒童和34位年齡和智商配對的一般發展兒童(typical children),年齡分布在7-15歲,智力分數大於等於80分。每位參與者都會進行腦部核磁共振造影(Magnetic Resonance Imaging,MRI)並進行影像的電腦分析。基因的樣本是來自於口腔黏膜,主要分析的基因多型性是COMT基因中最廣為被討論的單一核甘酸多型性Val158Met (rs4680),Val158Met這種單一核甘酸多型性是在第158號密碼子的位置,基因序列從鳥糞嘌呤(Guanine)變異成腺嘌呤(Adenine),這樣的變異產生了實質胺基酸的轉變,由原本的纈胺酸(Valine)轉變為蛋胺酸(Methionine),變異後的酵素活性會比原本的酵素活性下降三到四倍,是具功能性的變異[6],Val158Met是很多基因研究的主要調查的目標基因,也是被認為與ADHD有顯著相關的基因變異之一。這篇研究發現ADHD兒童和一般發...
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